Un novedoso análisis genómico logra poner ‘nombre y apellidos’ a las enfermedades ultrarraras de 23 niños

reichert.elvera

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Las instrucciones de la vida están empaquetadas dentro de cada célula, en una molécula prodigiosa llamada ADN. Ahí, en esa especie de libro con 3.000 millones de letras químicas, están las directrices para hacer funcionar el ser humano y los genes, formados por tramos de ADN, son las páginas que guardan las recetas concretas para fabricar las proteínas necesarias para construir, reparar y mantener el organismo. En un constante ejercicio de ingeniería genética natural, un intermediario, el ARN, transmite y convierte ese mensaje de la vida contenido en el ADN en proteínas que permiten respirar, movernos o comer. Así funciona el engranaje más elemental de la vida. Y acostumbra a hacerlo bien. Pero, a veces, en ese proceso hay errores, fallos, que pueden desencadenar enfermedades.

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