La secuenciación genética permite identificar decenas de enfermedades tratables en recién nacidos que escapan al cribado actual

[Randi_Mante]

El cribado neonatal permite diagnosticar muchas enfermedades en los primeros días de vida, facilitando su tratamiento antes de que haya daños irreversibles. Lo habitual es que la detección de estas enfermedades, que pueden ser hasta varias decenas, aunque la sanidad pública no cubra todas, se realice con una muestra de sangre tomada del talón del recién nacido. Con esa muestra se pueden identificar dolencias tratables en alrededor de uno de cada 300 bebés. Desde que se aplicó para detectar la fenilcetonuria, una enfermedad metabólica congénita, en 1963, el cribado se ha ampliado para incluir otro tipo de trastornos como la fibrosis quística, las enfermedades cardiacas congénitas o alguna inmunodeficiencia.

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