Joana, con dos niños con una enfermedad rara: "El año que viene hay un ensayo de terapia génica, estamos muy esperanzados"

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Gracias a la iniciativa Ellas cuentan, que pusieron en marcha el Club de Malasmadres y Cinfa hace tres años, conocemos la historia de mujeres como Joana Aramendía Duque, una madre de tres hijos que tuvo que enfrentarse al duro diagnóstico de dos de ellos. Su historia, junto con la de otras tres mujeres, Patricia, Ángela y Alba, ha sido la ganadora de esta cuarta edición, un premio que les ayudará a enfrentarse a los grandes retos que la vida les ha puesto sin preguntar.

En el caso de Joana, decidió compartir su historia para conseguir estar más cerca de ganar la mayor batalla de su vida: un tratamiento eficaz y una posible cura para la enfermedad ultrarrara que tienen sus dos hijos mayores: Hodei e Ilargi.

El primer diagnóstico fue el del mayor, Hodei, que ahora tiene 9 años, "cuando nació todo iba bien. No tuvimos ningún indicio hasta que tenía dos años porque apenas hablaba, solo decía palabras sueltas. Lo comentamos con el cole, le hicieron pruebas genéticas y no salía nada".

Unos años después empezaron a notar cosas raras, "como a los cinco, observamos que se caía mucho, más de lo normal en un niño, y caídas que no parecían normales, porque empezamos a observar que eran pequeños temblores que le daban los que le provocaban las caídas”.

Cuando empezó a ser muy frecuente, lo ingresaron para hacerle todo tipo de pruebas y descartar diferentes enfermedades. También le hicieron una genética más exhaustiva, "fue gracias a esa prueba donde vieron que tenía la enfermedad de Batten. Nosotros, durante este proceso, empezamos a buscar todo tipo de enfermedades raras, pero en ninguna de nuestras búsquedas nos habíamos encontrado con ella, cuando nos dijeron que es neurodegenerativa, que no tiene cura y encima la esperanza de vida es de entre 10 y 12 años, fue muy duro, pero decidimos luchar y centrarnos en ayudarle a él y nos apoyamos mucho en su hermana Ilargi".

Al ver que era una enfermedad genética y hereditaria, aunque solo había un 25% de posibilidades de que la tuviera también y que ella no presentaba síntomas, les recomendaron hacer la prueba también a Ilargi. Contra todo pronóstico, también salió positiva, "después de un mes en el que ella había sido nuestro apoyo para salir del agujero en el que estábamos, ni por asomo nos podíamos imaginar que ella la tuviera también".

Pero como reconoce Joana, no hay nada que dé más fuerzas que la sonrisa de un niño, "al ver lo contentos que estaban ellos, las ganas que tenían de vivir, de jugar… tiraron de nosotros, y empezamos a buscar como locos todo lo que había sobre la enfermedad, estudios, familias".

Así dieron con una familia de Castellón, la única de toda España con hijos con la misma variante de la enfermedad.

Al ver lo contentos que estaban ellos, las ganas que tenían de vivir, de jugar… tiraron de nosotros, y empezamos a buscar como locos todo lo que había sobre la enfermedad​

En busca de nuevas esperanzas​

Junto con la familia de Castellón, Joana y su marido decidieron crear una asociación, "encontramos en Estados Unidos una fundación que llevaba cabo estudios para buscar tratamientos. Habían fracasado alguna vez, pero seguían intentándolo, así que decidimos fundar la asociación y recaudar fondos para ayudarles con las investigaciones. De hecho, el premio íntegro de ‘Ellas cuentan’ va a ir a la investigación para la terapia génica".

Mientras tanto, se dedicaban a mejorar la vida de sus hijos con terapias, "en el momento en que te dicen que no hay tratamientos, entran en paliativos, una palabra que suena a ‘ya está aquí el fin’, pero no es así, sino que lo que buscan es mejorar su calidad de vida. Eso sí, a través de muchas terapias que no están cubiertas".

Poco a poco, han ido viendo frutos, porque, desde hace un año, Hodei e Ilargi tienen un tratamiento. No es específico para la enfermedad, sino que se creó para una parecida, pero como se ha demostrado que funciona en otra variante de la enfermedad, lograron que se lo financiaran, "empezamos la batalla y lo conseguimos en Navarra, después de la familia de Castellón", cuenta Joana.

El cambio en su hija ha sido muy positivo, "una bendición", porque llegó en un momento en el que estaba empezando con los síntomas, temblores y caídas, "hasta entonces había sido asintomática, y fue empezar con el medicamento y, al mes, dejar de caerse. De esto hace un año y cuatro meses y además de que ya no se cae, ha vuelto a correr, a ir en patinete…"

En su hijo, que la enfermedad está más avanzada, los resultados no han sido tan positivos, pero al menos parece que se ha estabilizado, "él ya no habla, tiene un botón gástrico, va en silla, tiene epilepsia… pero, gracias a la medicina, se ha estacado".

El medicamento ha sido una bendición. En un año y cuatro meses ya no se cae, ha vuelto a correr, a ir en patinete…​

Este medicamento les permite, como asegura Joana, ganarle tiempo a la enfermedad hasta que llegue la tan ansiada terapia génica, que podría incluso curar la enfermedad. Y parece que podría no estar tan lejos, "el año que viene hay un ensayo de terapia génica en California y estamos en contacto con ellos para poder entrar, así que estamos esperanzados. Hodei tiene 9 años e Ilargi casi 7, así que espero que haya esperanza para ellos", nos dice Joana ilusionada.

Además de Hodei e Ilargi, tiene un niño de 18 meses libre de la enfermedad gracias al diagnóstico preimplantacional, "la tuvimos por fecundación in vitro y tras analizar que el embrión no tenía la enfermedad. Es un gran consuelo para nosotros".

Renuncias que no pesan​

Tras el diagnóstico, Joana estuvo un año en el que no sabía que hacer, estuvo de baja… hasta que se dio cuenta de que sus hijos, sobre todo Hodei, necesitaba ayuda las 24 horas del día, "fue cuando me enteré de que podía pedir la CUME, y la solicité".

Le encantaba su trabajo como coordinadora de visitas guiadas, pero decidió que prefería estar con ellos, "ahora mismo soy cuidadora 24 horas. Me dio pena porque me gustaba mucho lo que hacía, pero por otro lado sentí que tenía que aprovechar cada segundo con tus hijos. Echo en falta el trabajo, pero realmente estoy feliz de pasar mi tiempo con ellos, no me pesa nada haber renunciado", confiesa.

Aun así, reconoce que el día a día para ella y familias como la suya sigue siendo bastante duro, "necesitan terapias porque, aunque lo que tengan mis hijos no tenga cura y no sé el tiempo que van a estar aquí, se merecen tener la mejor calidad de vida posible. Además, gracias a estas terapias, ganamos tiempo hasta que lleguen tratamientos. Yo lo he visto con el medicamento con el que llevamos un año -sobre todo con mi hija- y lo veo en el horizonte que tenemos con el ensayo del año que viene. Y esas terapias, con las que mantenemos a nuestros hijos, son carísimas, y las tenemos que pagar nosotros".

Y lo mismo pasa con ayudas como la CUME, que mucha gente desconoce, con los diagnósticos que demoran demasiado o con los interminables trámites que exige la administración para pedir cualquier cosa, "bastante tenemos en nuestro día a día como para estar tramitando papeles sin parar", se queja.

También le gustaría que el premio de 'Ellas cuentan' y su historia sirvan para visibilizar estas realidades y reivindicar todo lo que les falta a las familias, algo que además ella hace a través de su cuenta de Instagram, (@hodeilargicln6) "ha sido una oportunidad para dar a conocer nuestra historia y la enfermedad de Batten y, con ello, seguir luchando, investigando y tratando de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por ella, como mis pequeños Hodei e Ilargi. A mí me ha ayudado mucho poder contar la historia y me ha hecho sentirme apoyada, así que a otras madres que están empezando en una situación como esta yo les diría que no se desanimen, que hay que seguir luchando porque nuestros hijos lo merecen. Es lo yo me repito cada día y lo que me ayuda a ser consciente de que estamos aquí hoy, y que tenemos que aprovecharlo, hay que vivir el día a día".

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